科學家構建了一種人工智能模型，用于標記此前未知的人類基因突變是否可能致病，這一進展有望從根本上改變罕見疾病的治療前景。
研究人員表示，這項技術利用主要來自數十萬種動物物種的進化信息，在一些關鍵方面的表現優于包括谷歌DeepMind旗下的AlphaMissense在內的競爭對手。
這項創新有望為醫生提供更多數據，以應對他們從未見過、甚至在遺傳起源上可能獨一無二的醫療問題。罕見病合計估計影響全球數以億計的人群，但許多患者從未得到診斷。
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